Neugeborenenscreening: Für eine gesunde Entwicklung vorsorgen

©Herrndorff - Fotolia.com

Die meisten Babys kommen gesund zur Welt. Doch etwa eines von 1.000 Kindern weist eine seltene angeborene Störung beispielsweise des Stoffwechsels oder des Hormonhaushalts auf, die äußerlich noch nicht erkennbar ist. Bleibt die Erkrankung unentdeckt, kann sie schwere Infektionen begünstigen, bleibende Organschäden hervorrufen, zu geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen führen oder sogar lebensbedrohlich werden.

Zur Früherkennung dieser Erkrankungen – möglichst noch, bevor erste Krankheitszeichen auftreten – wird in Deutschland flächendeckend das erweiterte Neugeborenenscreening angeboten. Wie eine Langzeitstudie belegt, ermöglicht eine Frühdiagnostik und rechtzeitige Behandlung meist eine gesunde Entwicklung.

Wie läuft das Neugeborenenscreening ab?

Das erweiterte Neugeborenenscreening erfolgt im Laufe des zweiten oder dritten Lebenstages – idealerweise im Alter von 48 bis 72 Lebensstunden – und oft im Rahmen der Früherkennungsuntersuchung U2, bei der auch weitere Screenings zum Beispiel auf Hörstörungen oder Herzfehler durchgeführt werden können.

Für das erweiterte Neugeborenenscreening werden Ihrem Baby wenige Tropfen Blut entnommen, die in einem Labor untersucht werden. Die Testung umfasst aktuell 19 seltene Erkrankungen des Stoffwechsels sowie des Hormon-, Blut-, Immun- und neuromuskulären Systems. Außerdem kann dieselbe Blutprobe auch für das Screening auf Mukoviszidose genutzt werden.

Die Kosten werden von den Krankenkassen übernommen.

Auffälliger Befund – wie geht es weiter?

Das Ergebnis des erweiterten Neugeborenenscreenings liegt innerhalb weniger Tage vor. Bei einem unauffälligen Befund können die überprüften Störungen weitgehend ausgeschlossen werden. Ergeben sich Hinweise, dass Ihr Kind möglicherweise an einer der getesteten Krankheiten leidet, werden Sie umgehend informiert.

Ein auffälliger Befund stellt aber noch keine ärztliche Diagnose dar und bedeutet nicht sicher, dass Ihr Kind tatsächlich krank ist. Weitere Untersuchungen sind nötig, um den Verdacht auf eine vorliegende Störung abklären und die richtige Therapie in die Wege leiten zu können.

Langfristiger Gesundheitsnutzen des Neugeborenenscreening-Programms

In einer Langzeitstudie geht ein Heidelberger Forschungsteam der Frage nach, wie die körperliche und geistige Entwicklung von Kindern verläuft, bei denen im Rahmen des Neugeborenenscreenings eine angeborene Stoffwechselerkrankung entdeckt wurde. In die Beobachtungsstudie sind bislang mehr als 600 Teilnehmende eingeschlossen, die teilweise bereits zu Schulkindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen herangewachsen sind.

Erste Auswertungen der Studie belegen: Dank Frühdiagnostik in den ersten Lebenstagen und rechtzeitiger Behandlung wachsen die betroffenen Kinder überwiegend symptomfrei auf und zeigen eine altersentsprechende geistige Entwicklung. Das erweiterte Neugeborenenscreening trägt somit dazu bei, Betroffene nachhaltig vor schweren Behinderungen zu bewahren und Todesfälle zu vermeiden.

Weitere Früherkennungsuntersuchungen wahrnehmen

Auch die weiteren Früherkennungsuntersuchungen bei Ihrer Kinder- und Jugendärztin oder Ihrem -arzt bieten die Chance, Auffälligkeiten in der kindlichen Entwicklung und Erkrankungen frühzeitig erkennen und behandeln zu können. Lassen Sie sich von unserem Erinnerungsservice an die Termine für Vorsorgeuntersuchungen und Impfungen erinnern!

Quellen:

Langzeitstudie zum Neugeborenenscreening. Pressemitteilung des Universitätsklinikums Heidelberg (31.10.2022)

Mütze U. et al., How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseases. J Inherit Metab Dis 2022; 45: 889–901. doi:10.1002/jimd.12508

Kinder-Richtlinie. Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (zuletzt abgerufen am 30.11.2022)

Elterninformation zum erweiterten Neugeborenen-Screening. Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA) (zuletzt abgerufen am 30.11.2022).

Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e. V. (DGNS) (zuletzt abgerufen am 30.11.2022)